유전병으로 21번 염색체가 정상보다 더 많아 발생이 된다. 태아 때부터 다운증후군인지 확인할 수가 있고, 일반적으로 수명이 짧다. 일반적으로 나이가 많은 상태에서 임신을 하게 되는 경우 장애아를 임신할 가능성이 더 높은 것으로 알려져있다.
21번 염색체가 더 많아 생기는 이 다운증후군은 성장 장애, 기능 장애, 신체 장애, 지적 장애, 신체 기형 등의 장애를 일으키는 것으로 알려져 있다. 성인이 되어도 지능은 7~9살의 어린이 정도의 지능수준에서 멈추게 된다. 지능지수는 50정도이다.
대게 성격이 굉장히 순하고 봉사심이 강하다. 하지만 고집이 굉장히 강하기로도 유명하다.
얼굴이 납작해보이거나 뒷머리가 납작한 형태를 보이는 경우, 혀가 비대하며 입을 벌리고 있는 경우, 미간이 넓고 근력이 낮은 경우, 귀주변이 접혀있거나 손과 발이 짧은 경우 다양한 공통점들이 발견되곤 한다.
세포유전학적 검사, 산전진단 (AFP, uE3, HCG) 등의 검사를 통해 진단을 할 수도 있다. 현재 치료방법은 없으며 증상에 따라 심리, 언어, 음악 미술 등 예체능관련 교육을 통해 지능의 저하를 방지하고 사회에 적응할 수 있도록 도와주는 프로그램에 참여하는 경우도 많다.
동물에게도 발병하는 경우도 있으며 다운증후군 환자가 모델, 화가, 교사, 아나운서, 배우 등이 된 사례들이 종종 보인다. 50%이상이 심장질환을 앓고 있다고 보고된 바 있으며 순화계열 병력도 많이 앓고 있다. 뿐만아니라 위장관계, 시력, 청력, 발달의 지연, 수면 무호흡증, 백혈병, 갑상선 저하증 등도 발생하는 경우가 있다.
